Estudo da disfunción do sistema inmunitario na enfermidade de Fabry
| Data de defensa | 19/02/2021 |
| Titulación | Máster Universitario en Biotecnoloxía Avanzada |
| Centro | Facultade de Bioloxía |
| Dirección |
Titoría: Diana Valverde Pérez Cotitoría: Saida Ortolano |
| Tribunal |
Presidencia: Pedro Pablo Gallego Veigas Vogalía: María Ángeles Sanroman Braga Secretaría: Rosana Simón Vázquez |
| Resumo | Resumo: A enfermidade de Fabry (EF) é una enfermidade xenética, multisistémica e de baixa incidencia caracterizada pola acumulación de globotriosilceramida (Gb3) nos lisosomas debido a unha deficiencia da α-Galactosidasa A. A Gb3 xera nos pacientes un estado de inflamación crónico que agrava o fenotipo. O obxectivo do traballo foi identificar factores clave, relacionados coa inflamación crónica, que permitan un mellor seguimento dos pacientes, ademais da monitorización dos efectos das terapias actuais. Para iso, confirmouse o diagnostico dos pacientes (determinación de LAMP1, da actividade encimática e detección de anticorpos anti-α-Galactosidasa A en resposta ó tratamento) e determinouse a produción de distintas citocinas e as variacións nas porcentaxes das poboacións leucocitarias. Os resultados demostraron que a EF produce un aumento das citocinas proinflamatorias e das poboacións citotóxicas (iNKT CD8+) e una diminución das citocinas antiinflamatorias e das poboacións que expresan CD4. Ademais, viuse que o tratamento de substitución encimática axudou na estabilización desta desregulación, mentres que en aqueles pacientes que desenvolveron anticorpos fronte ó tratamento non se observou remisión do estado de inflamación. Palabras clave: Enfermidade de Fabry ? Tratamento de sustitución encimática ? α-Galactosidasa A ? Gb3 ? Inflamación ? células iNKT |