TEMA 2. Trastornos mendelianos. |
Patogénesis molecular: bases bioquímicas de los rasgos mendelianos. Desórdenes monogénicos. Desórdenes asociados al ADN mitocondrial. Cromosomopatías.
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TEMA 4. Diagnóstico (y pronóstico) molecular de la enfermedad en humanos.
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Análisis bioquímico. Análisis mutacional directo e indirecto. Análisis clínico. Interpretación de los resultados de laboratorio. |