TEMA 2. Trastornos mendelianos. |
Patoxénesis molecular: bases bioquímicas dos trazos mendelianos. Desordes monoxénicos. Desordes asociadas ao ADN mitocondrial. Cromosomopatías.
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TEMA 4. Diagnóstico (e prognóstico) molecular da enfermidade en humanos.
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Análise bioquímica. Análise mutacional directo e indirecto. Análise clínica. Interpretación dos resultados de laboratorio. |