Guia docente 2011_12 Facultad de Biología

Contidos

Tema	Subtema
Introducción	Vision general del curso Evaluacion y actividades
1.-Elaboración y valoración de un árbol genealógico. Establecimiento de la herencia según datos familiares.	Definición. Historia familiar Recogida de información Conceptos y simbolos Tipos de herencia segun los árboles genealógicos.
2.-Complicaciones a los patrones mendelianos.	Penetrancia Expresión variable Enfermedades de aparición tardía Anticipación Impronta parental Mutaciones de novo Mosaicismo germinal Herencia mitocondrial Multifactoriedad
3.- La entrevista y el consentimiento informado.	Condiciones de la entrevista Diseño de un consentimiento informado Hoja de información al paciente Legislación
4.-Búsqueda de información en bases de datos específicas. Posibilidad de Análisis directo y análisis indirecto.	NCBI OMIM ENSEMBL
5.-Herencia dominante.	Enfermedad de Marfan y su diagnóstico molecular directo e indirecto.
6.-Herencia recesiva.	Fibrosis quística y su diagnóstico molecular directo e indirecto.
7.- Herencia ligada al cromosoma X.	Distrofia muscular de Duchenne/Becker análisis directo e indirecto.
8.- Herencia multigénica y efecto de genes moduladores	Ciliopatias